Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι ο αριθμός των παιδιών με αυτισμό είναι υψηλότερος από ότι είχε αρχικά εκτιμηθεί, διότι πλέον συνυπολογίζουν και το σύνδρομο Asperger.
Πρόσφατη μελέτη επίσης αναφέρει ότι τα παιδιά που συλλαμβάνονται κατά τους χειμερινούς μήνες έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό από όσες έχουν τα παιδιά που έχουν συλληφθεί το καλοκαίρι.
Συνεχιζόμενες άρευνες αναφέρουν γονιδιακές διαταραχές που επηρελαζουβν την λειτουργία του εγκεφάλου. Νευροφυσιολογικές έρευνες καταδεικνύουν ότι διαταραχές σε κέντρα περιβαλλοντικών και γενιτικών παραγότων συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού.
Αυτό γίνεται διότι:
-Το βρέφος και το νήπιο δεν έχει βλεμματική επαφή με την μητέρα όταν σιτίζεται ή με άλλα άτομα που τον περιβάλλουν. -Δεν χαμογελά όταν του χαμογελούν. -Δεν παρακολουθεί αντικείμενα όταν του τα δίνουμε για να παίξει. -Προτιμά να είναι μόνο του. -Δεν γυρίζει όταν κάποιος φωνάζει το όνομά του. -Μεγαλώνοντας, δεν μπορεί να ενταχθεί σε μια ομάδα στον παιδικό σταθμό ή στην παιδική χαρά. -Δεν θέλει σωματική επαφή. -Δεν αντιδρά όταν του μιλούν. -Μπορεί να παρουσιάσει καθυστέρηση ή απουσία λόγου. -Αν αναπτυχθεί ο λόγος του μπορεί να μιλά για τον εαυτό του σε γ΄πρόσωπο, να εμφανίσει αδυναμία να αναπτύξει σωστά και ολοκληρωμένα ένα θέμα. -Εμφανίζει εμμονές (πχ. θέλει μια συγκεκριμένη διαδρομή για το σχολείο και στερεότυπες κινήσεις)
Η διάγνωση θα γίνει από ομάδα ειδικών που περιλαμβάνει αναπτυξιολόγιο, παιδοψυχιάτρο, λογοθεραπευτή και παιδοψυχολόγο.
Η θεραπεία περιλαμβάνει εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και από εξειδικευμένα κέντρα καθώς και υποστηρικτική αγωγή προς τους γονείς.